梅干腹+脑裂遗传性1例
2022-01-24 03:48 来源：酒泉男科医院
2014年8同年12日，Neurology杂志刊出如下一篇传染病报导。
一位45岁的年老男性因中风梅干腹综合征 （PBS，原称先天性浸润肌肉发育不良）就诊，无系统性家族史。中风左侧单纯大部分持续性中风34年，卡马西平单药治疗好，无认知和社会功能损害。尸骸MRI示全脑萎缩，两侧腹腔不菱形，左侧十度脑裂小头及大脑皮质高血压（所示A—C）。
虽然PBS长期以来被认为是因中胚层发育缺陷导致的，以全部或大部分背部肌肉缺失（所示D），直肠小头和不明诱因的隐睾症为特征，然而，也有报导同时累及其他胚层的情况，包括生殖细胞，正如单单病案。
所示. 尸骸MRI T1像及背部外观. A—C示全脑萎缩，两侧腹腔不菱形，左侧十度脑裂小头及大脑皮质高血压；D可见因浸润肌肉菲薄或缺失导致的背部肌肤导致叶状，相比较的梅干腹综合征显出。
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