PNAS：女娃体内长出睾丸组织？一个基因突变没想到实现不手术即“变性”！

开放性别退化精神状态（DSD），旧称“两开放性畸形”，一般都是先天开放性基因型。患者长大时生殖器精神状态，发病率为1-3‰。可谓是雌雄难辨，金山挑一。男女儿小女孩的开放性线粒体一般来说各对应着XY和XX，但不具XX线粒体（一般来说是女开放性）的人可能不具乳头秘密组织，而不是腹腔，或者是混和了两者的雌激素。

u2003u20032019年暑假，宁波大学医学院附属医院麻泌尿外科主任何建华吓坏了1岁多的莎莉（化名）。一开始，父母以为莎莉是小女孩，再给女儿洗澡时无意间好似到两个两个“蛋蛋”，吓了一跳没过多久随身携带他去动手核查。结果被告诉，莎莉是男女儿。

u2003u2003近日，英国弗朗西斯·比尔科学研究员，达喀尔巴斯德科学研究员（Institut Pasteur）及其病理合作者的科学研究职员在刊显现出于《美国第三世界科学院院刊》上的一篇论文中会，仍未确切了不具女开放性线粒体的人乳头秘密组织退化的情况。通过比对78位患“开放性别退化区别”的儿童的DNA，他们挖掘显现出9％的基因型物质型负面影响了WT1基因型物质的特定部份，它有着负面影响乳头和腹腔的双向系统。最初对WT1基因型物质同步进行卫生保健，或可阻挡人类开放性别大逆转。

u2003u2003科学研究职员关注的是一部份没有成人生殖器官一般来说需要的Y线粒体基因型物质（SRY）的这种罕见哮喘。他们利用人类细胞培养物挖掘显现出，这些推移干扰了适于成人乳头或女开放性腹腔过渡到中间的错综复杂平衡状态。这种失衡依赖开放性了对腹腔退化很极为重要的胺基酸（β-CATENIN），造成平衡状态发生转移，适于乳头秘密组织的退化。u2003u2003他们对果蝇同步进行检验，相反了它们的WT1基因型物质，来模仿人的基因型物质基因型物质型。当这种基因型物质型被导入不具XX线粒体的果蝇中会时，这些X线粒体一般来说以雌开放性退化，它们亦会过渡到雄开放性退化的都还。u2003u2003WT1基因型物质对于乳头的退化非常极为重要。但同时它在腹腔的退化中会也起着至关极为重要的起着。它不具双重系统，可以制造一种胺基酸，其胺基酸的某些部份有助于成人，而其他胺基酸则有助于女开放性的退化。即使线粒体是雄开放性或雌开放性，这两种系统中间的平衡状态的微小推移也亦会相反开放阴茎的退化模式。u2003u2003科学研究职员表示，一般来说很难认知这些区别在代谢物是如何其发展的，因为这些推移发生在退化的最初。到病因显现出它们时（一般来说在长大后很早），科学研究它们就徒劳无功。在果蝇中会复建基因型物质型使他们有机亦会显然WT1基因型物质的基因型物质型亦会造成这些区别，并探究它们为何以及如何发生。探究造成开放性别区别的深层次，可以使人们来得容易挖掘显现出难以病因的疾病，并借助家庭和医生动手显现出来得慎重的放射治疗和负责管理决定。他们将在此之后科学研究WT1基因型物质在开放性退化中会的起着，同时顾及其增生，可以在来得最初动手显现出一定的卫生保健。u2003u2003参考：

【1】

【2】

【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117